Conductas, señales, causas, manifestaciones clínicas y psicológicas, Prader-Willi, X-Frágil.

¿QUÉ ES EL TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO? 

El Trastorno Generalizado del Desarrollo y/o Autismo y las conductas asociadas, son un trastorno de origen neurobiológico, que altera el desarrollo y aparece durante los tres primeros años de vida, que se caracteriza por alteraciones en las habilidades físicas, sociales y de lenguaje, respuestas anormales a sensaciones, ausencia o grave retraso en el lenguaje y dificultad en los referentes a personas, objetos y acontecimientos. 

Niños y adultos con TGD y/o Autismo tienen deficiencias en la comunicación verbal y en la no verbal, en las relaciones sociales y en las actividades de recreación y juego. Este desorden crea dificultad para establecer comunicación con los otros o para ser individuos independientes dentro de la comunidad. Pueden presentar movimientos corporales repetitivos (movimientos de las manos, balanceos), respuestas extrañas a situaciones cotidianas, apego a objetos y resistencia a cambios en su rutina. En ocasiones conductas agresivas y/o autoagresivas pueden estar presentes. 

Existen grandes diferencias dentro de las personas con TGD y/o Autismo. Algunos niños afectados de forma ligera manifiestan retrasos leves en el lenguaje y mayor déficit en la competencia social. Pueden presentar un buen nivel en habilidades verbal, de memoria o relaciones espaciales, pero encuentran dificultad en la actividad imaginativa. Otros más afectados  necesitan ser asistidos de forma intensiva incluso en las pequeñas actividades de la vida cotidiana. 

En contra de los que hemos oído en muchas ocasiones el pequeño autista es capaz de tener un buen contacto visual, demostrar cariño, sonreír y mostrar una variedad de emociones pero en diferentes grados. Como cualquier otro niño, ellos responden al medio ambiente de forma positiva o negativa. 

LISTADO DE SEÑALES 

Generalmente los individuos afectados presentan por lo menos la mitad de los siguientes rasgos generales, aunque es necesaria una valoración realizada por especialistas para un diagnóstico completo y un tratamiento eficaz. Podemos considerarlo como una combinación de irregularidades en el desarrollo: 

  • Dificultad para relacionarse con otros niños.
  • Insistencia en los mismo, resistencia al cambio en lo mismo.
  • Risas indiferenciadas, cambios de humor bruscos.
  • No teme el peligro.
  • Mantiene juegos extraños.
  • No responde a métodos de enseñanza tradicionales.
  • No utiliza los juguetes de forma convencional.
  • Repite estrategias para realizar las actividades.
  • Aparenta no sentir dolor.
  • Parece “sordo”.
  • Ecolalias.
  • Prefiere estar solo o mantenerse alejado.
  • Rechaza manifestaciones de cariño.
  • Tiene estereotipias o movimientos incontrolados.
  • Gira sistemáticamente los objetos.
  • Extremadamente activo o extremadamente pasivo.
  • Pataletas frecuentes sin motivo.
  • No responde a indicaciones verbales.
  • Desigualdad en las habilidades de motricidad gruesa y fina. 

CAUSAS DEL TGD 

Existen diferentes teorías que explican el origen del trastorno, pero no todas se han podido demostrar. 

Causa biológica: se ha constatado que el origen de este trastorno es multicausal, estando implicados aspectos como anormalidades en la estructura del cerebro, alteraciones en los neurotransmisores y una base genética cada vez más evidente. 

FACTORES ASOCIADOS 

El cuadro diagnóstico del TGD puede ir asociado con un retraso mental de leve a severo, cuadros de hiperactividad y otras alteraciones. 

Cuando el TGD no es diagnosticado ni tratado adecuadamente, el niño corre el riesgo de presentar problemas  como: 

  • Disminución en su capacidad de aprendizaje.
  • Problemas emocionales importantes.
  • Trastornos de la conducta.
  • Problemas familiares.
  • Dificultades sociales.

Es muy importante realizar un diagnóstico precoz del trastorno para abordar adecuadamente los diferentes problemas que puedan surgir en el transcurso del mismo y de esta forma poder ofrecer una intervención inmediata y directa sobre la conducta del niño y sus manifestaciones, pudiendo así promover al máximo  sus potencialidades.

Factores que ayudan a una buena evolución:

  • Diagnóstico precoz e interprofesional.Intervención temprana y coherente, que proporcione los andamiajes para la evolución de cada niño.
  • Transmisión de valores positivos.
  • Estabilidad familiar.
  • Adaptación y conocimiento de los profesores.
  • Estrecha colaboración entre los padres y la escuela.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 

El diagnóstico lo debe hacer un profesional conocedor del tema. Una evaluación a nivel médico, psicológico y pedagógico permitirán determinar claramente cuál es la condición del niño a nivel físico, emocional y de aprendizaje. Es necesario descartar otras patologías afines (síndrome X frágil, alteraciones graves del lenguaje, retraso mental) con el fin de establecer el tratamiento idóneo. 

El diagnóstico ofrecerá a padres y maestros la información necesaria para conocer qué pueden esperar del niño y cómo se le debe ayudar. 

TRATAMIENTO DEL TGD Y/O AUTISMO 

Aunque es necesario realizar programas individuales en  función de la evaluación de cada niño, los siguientes aspectos pueden ser fundamentales en un programa de intervención temprana: 

  • Ayudar a la familia mediante cursos de formación, conferencias, grupos de trabajo, apoyo profesional, grupos de hermanos.
  • Dar un mayor énfasis en los aspectos comunicativos: desarrollar herramientas, ampliar el repertorio de funciones, aumentar la reciprocidad.
  • Establecer sistemas aumentativos de la comunicación como principio básico.
  • Desarrollar aspectos sociales como la imitación, atención conjunta, toma de turnos, responsividad social, juego cooperativo.
  • Potenciar el desarrollo de habilidades cognitivas y académicas (capacidad metarepresentacional, inteligencia sensoriomotriz, habilidades de predisposición para los aprendizajes).
  • Reducir los problemas de conducta, intentado sustituirlos por formas adecuadas de comunicación.
  • Promover su autonomía e independencia personal y social.
  • Flexibilizar tendencias repetitivas.
  • Tratamiento farmacológico por prescripción médica.
  • Asesoramiento a profesores.

 ¿QUÉ ES EL X-FRÁGIL? 

El síndrome X-Frágil es un desorden genético dominante ligado al cromosoma X con una reducida penetrancia. El síndrome, representa la forma más común de retraso mental hereditario. 

Causa también otros problemas del desarrollo, incluyendo dificultades específicas del aprendizaje, autismo y significativos problemas de conducta. Se le llama así por una localización "frágil" en el cromosoma X donde, bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto. Se estima que una de cada 500 mujeres y uno de cada 1000 varones llevan el gen del síndrome X-Frágil. Ambos, varones y mujeres, pueden ser afectados aunque los chicos generalmente lo son de manera más severa y son identificados con más frecuencia. 

A diferencia del síndrome de Down, que generalmente afecta a un individuo en una familia, el síndrome X-Frágil puede afectar a hermanos y muchos otros parientes. Por ejemplo, no es raro que están afectados dos hermanos o quizá dos primos varones, o un sobrino y un tío. Por esto, diagnosticar un niño con la alteración tiene importantes implicaciones genéticas tanto para miembros inmediatos de la familia como alejados. Además, muchos otros parientes pueden ser portadores del gen del X frágil sin saberlo y estar bajo riesgo de tener hijos afectados. 

DIAGNÓSTICO Y PATRÓN DE HERENCIA 

Aunque cada vez están siendo identificados más individuos y familias con la alteración, el síndrome X-Frágil es aún desconocido en gran medida, o poco entendido. La alteración está muy poco diagnosticada, particularmente en niños. No obstante, una detección y diagnóstico precoces son muy importantes, de manera que las familias pueden ser aconsejadas genéticamente y se puedan iniciar intervenciones educativas adecuadas. Esta intervención es apropiada para mejorar sus posibilidades de llevar una vida productiva y satisfactoria.Durante los años 70 y 80, el síndrome X-Frágil se diagnosticaba a través de una prueba cromosómica llamada cariotipo. Desde que el gen del X-Frágil (conocido como FMR‑1) se identificó en 1991, está disponible una prueba directa del ADN.  Tanto el cariotipo como la prueba de ADN conllevan la extracción de sangre del individuo y el análisis en laboratorios especializados. 

La genética del síndrome X-Frágil es complicada. Esta información es proporcionada a las familias generalmente por un médico o un genetista cuando se lleva a cabo un diagnóstico del X-Frágil se considera esa posibilidad. Un genetista explicará el patrón de herencia e identificará otros parientes que deberían tener conocimiento del X-Frágil. Este síndrome puede pasar de una madre a sus hijos y/o hijas, y de un padre a sus hijas. El gen FMR‑1 no puede pasar de un padre a sus hijos varones. Esto es así porque el gen está en el cromosoma X y a los hijos varones el padre les pasa el cromosoma Y. 

Los niños con el síndrome X-Frágil muestran a menudo algunas características físicas, de conducta y del habla y el lenguaje asociadas con la alteración. Sin embargo, no todas las características físicas que vamos a describir se aprecian en todos los varones con el síndrome X-Frágil. Además, algunas conductas pueden cambiar con el tiempo. Por ejemplo, un joven que aletea con sus manos puede ser sensible a intervenciones en la conducta e ir perdiendo este comportamiento. 

No suponemos ni aconsejamos que los educadores diagnostiquen el síndrome X-Frágil. Esto debe ser realizado por un doctor, genetista u otro profesional médico. Si se sospecha que un niño puede tener el síndrome, recomendamos encarecidamente que se discuta esta posibilidad con los padres o tutores.  

Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la edad y del sexo. Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos. 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y PSICOLÓGICAS 

En la etapa infantil las manifestaciones de comportamiento son mucho más significativas que los rasgos físicos, por lo que es importante conocer el fenotipo conductual asociado a este síndrome. En esta primera etapa muchas de las sospechas diagnósticas han surgido a partir de la observación de la conducta de los niños. Ésta es característica ya en esta época, mientras que físicamente pueden no tener ningún rasgo.  

El nivel cognitivo de las personas con el síndrome X-Frágil suele estar afectado. Entre un 80/90% de los varones presentan deficiencias intelectuales. En los hombres con la mutación completa, el C.I. (Cociente Intelectual) se sitúa en la mayoría de casos en el rango de retraso mental moderado a severo, aunque existe un pequeño grupo de “alto rendimiento” (“high functionning”) que puede mantener un nivel de inteligencia límite con la normalidad. Más interesante es conocer el perfil cognitivo, es decir, cuáles son los aspectos que les suponen mayor dificultad y para cuáles tienen más facilidad. Esto nos permitirá adecuar la manera en que enfocamos sus aprendizajes para sacar el mayor partido posible con la menor frustración por parte del niño.  

Cabe destacar que la mayoría de afectados sufre un importante trastorno de atención, que tiene como característica principal la imposibilidad de dejar de responder a cualquier estímulo (no pueden dejar de fijarse en todo lo que pasa, oír todos los ruidos, “estar en todo”); ello impide que se puedan concentrar en lo que están haciendo y además les supone una importante sobrecarga de estímulos que fácilmente desemboca en reacciones de conducta no deseables. 

También hay dificultades en el área matemática. Les resulta difícil contar y todas las tareas de secuenciación y razonamiento abstracto; en contraposición, muestran mayor facilidad para el procesamiento global,  la memoria a largo plazo (algunos de estos niños tienen una memoria casi “fotográfica” y reconocen lugares muchos años después de haber estado en ellos). La capacidad de imitación es buena y también lo es la orientación espacial; estos aspectos les confieren mayor autonomía en los desplazamientos, aprendizaje de tareas del hogar, etc.  

Las características de conducta más habituales son:  

Hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad, pero que de pequeños, unida al trastorno de atención, puede dificultar especialmente la escolaridad.

A menudo muestran angustia ante situaciones nuevas o con elementos desconocidos. Es frecuente, por ejemplo, que si encuentran a una persona en un entorno en el que habitualmente no coinciden con ella (por ejemplo, encontrarse a la maestra en una tienda), actúen como si sintieran una gran vergüenza o, de manera muy descontrolada, pueden negarse a hablarle o saludarla, etc.

Se sienten mucho más tranquilos con las rutinas y suelen mostrar conductas de perseveración (repetición), que a veces les sirven para tranquilizarse.

Repiten a menudo acciones y también frases y preguntas (aunque sepan la respuesta).

También suelen padecer una timidez extrema, con evitación del contacto ocular; este aspecto es muy variable dependiendo de la situación, pero en general el contacto ocular les puede producir gran angustia y es importante no forzarlo. Con el tiempo, cuando se sienten cómodos y no se les exige, esta conducta mejora.

Son frecuentes las estereotipias (con movimientos de aleteos, mordida de manos, llevarse a la boca puños y cuellos de los jerseys, etc.), que se dan en situaciones de excitación, tanto de alegría como de ansiedad.

Suelen ser niños con baja tolerancia a la frustración y con muy poca capacidad de espera, es decir se suelen comportar de manera impulsiva; ello hace que actúen antes de poder parase a pensar, y por eso a veces ellos mismos muestran gran tristeza y arrepentimiento por sus acciones. Cuando se encuentran tranquilos y en un ambiente que les resulta familiar se muestran muy simpáticos y con buen sentido del humor.

También es frecuente, en las primeras edades especialmente, un mayor número de conductas autistas: dificultades en conectar con los demás e interesarse por el entorno y las personas, fascinación por ciertos movimientos (ver rodar cosas, etc.), conductas de balanceo, etc. A menudo este cuadro mejora mucho con la edad y, aunque algunas de las conductas pueden persistir (por ejemplo ciertas estereotipias), el contacto del niño con su entorno social es mucho mejor.

En la mayoría de niños hallamos también conductas de defensa táctil, es decir una tendencia a reaccionar negativamente a las sensaciones táctiles que para otras personas no son negativas. Esta reacción es variable dependiendo de las circunstancias y de lo familiarizado que esté el niño con la situación. Esto explicaría por qué a veces resulta tan difícil cepillarles los dientes, cortarles las uñas y el pelo, o acariciarles. Estas sensaciones también se dan en la cavidad bucal y pueden ser responsables de la aversión que sienten los niños a las texturas de ciertos alimentos y que pueden incluso llegar a provocarles náuseas. La terapia de integración sensoriomotora puede ayudar mucho a estos niños a mejorar la tolerancia a los estímulos táctiles y la mejor integración sensorial. Esto les evita muchas situaciones de sobrecarga emocional y, por tanto, disminuye la angustia y mejora su conducta. 

EL SÍNDROME X-FRÁGIL EN MUJERES 

Como se ha mencionado anteriormente, la afectación suele ser menor en las niñas que en los niños que padecen el síndrome. 

 En cuanto al nivel cognitivo, aproximadamente un 50% de las niñas que padecen el síndrome tienen algún déficit intelectual; en la mayoría de casos el retraso se sitúa entre los niveles leve y límite. El perfil cognitivo es similar al de los varones que padecen el síndrome.  

Presentan dificultades en las matemáticas, mayor facilidad para los procesos globales que secuenciales, y problemas importantes de flexibilidad cognitiva y función ejecutiva. Como diferencia significativa, hallamos que la memoria espacial y la orientación en el espacio es peor en las niñas que en los niños que padecen el síndrome. 

El lenguaje puede aparecer en las niñas en la edad adecuada, y las características que se dan típicamente en niños, aquí son más sutiles; por ejemplo, en el caso de las niñas, el lenguaje puede ser perseverativo en cuanto a dificultad de cambiar de tema o a la repetición de muletillas, frases hechas, etc., pero raramente repiten una y otra vez la misma palabra o la misma pregunta. 

Emocionalmente las niñas con X-Frágil son vulnerables a ciertos trastornos: timidez extrema con dificultad en las relaciones sociales, y problemas para iniciar y mantener relaciones de amistad, tendencia a la depresión con baja autoestima, sentimientos de que los demás están en contra de ellas, etc. Estos problemas pueden requerir en algunas niñas ayuda psicoterapéutica. 

Es importante el conocimiento de todas estas características para poder ofrecer una mayor ayuda terapéutica a todas las personas que padecen este síndrome, y permitir una mayor calidad de vida de los afectados y sus familias. 

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW)?  

El Síndrome Prader-Willi (PWS) es un defecto de nacimiento que fue identificado por primera vez en 1956, por los doctores suizos A. Prader, H.Willi y A. Labhart. Aunque el PWS está  normalmente asociado con una anormalidad del cromosoma 15, no se conocen las causas de este defecto genético que tiene como resultado una condición que dura toda la vida.

Generalmente no se considera como condición hereditaria; se estima que ocurre al azar, en 1 de cada 15.000 personas; y se da en personas de ambos sexos y de cualquier raza. Es una de las diez condiciones más comunes que se ven en las clínicas de genética, y una de las causas de obesidad más común que se haya identificado hasta el momento.  

MANIFESTACIONES CLÍNICAS 

El Síndrome de Prader-Willi, es una condición médica muy compleja, y los afectados en su inmensa mayoría presentan los siguientes rasgos: 

  • Hipotonía, o escaso tono muscular, sobre todo en la infancia, mejorando con la edad.
  • Caminan hacia los 24 meses.
  • Un grado de deficiencia mental variable, de ligero a moderado. Con problemas de aprendizaje y dificultad en los conceptos abstractos y en el razonamiento.
  • Un apetito insaciable, y la obsesión por la comida que provocan obesidad en la mayoría de los casos.
  • Desarrollo sexual deficiente: varones genitales poco desarrollados, con los testículos sin descender. En las mujeres desarrollo escaso y alteraciones en la menstruación.
  • Corta estatura para su edad, y familia de origen. Las manos y los pies suelen ser pequeños para su estatura, los dedos de la mano tienen forma de cono.
  • Retraso en el aprendizaje del lenguaje, con problemas de dicción.
  • Problemas de conducta que se incrementan con la edad, terquedad. Rabietas, arranques violentos y otros. Aún así suelen tener un carácter amigable y sociable.

Otras condiciones asociadas son: estrabismo o miopía, problemas dentales, trastornos respiratorios o apnea del sueño. Rascarse picaduras y heridas, escoliosis y diabetes relacionados con la obesidad.  

Primera Etapa - Falta de Desarrollo 

La etapa inicial se caracteriza por el bajo peso al nacer y la subsiguiente falta de desarrollo, una severa debilidad de los músculos (hipotonía) y un significante retraso en el crecimiento. Frecuentemente los infantes no pueden mamar o chupar debido a la debilidad y flacidez de sus músculos y puede llegar a ser necesario usar otras técnicas especiales para alimentarlos. 

Progresos como, levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar tienden a realizarse con retraso. En promedio, el sentarse por sí solos se logra alrededor de los 12 a los 13 meses, el caminar, de los 24 a los 30 meses, y el andar en triciclo a los 4 años. La primera palabra puede ser dicha alrededor de los 21 meses, y frases a los 3 años y medio.   

Segunda Etapa - Desarrollarse demasiado Bien 

La siguiente etapa se manifiesta por "desarrollarse casi demasiado bien". Generalmente la compulsión de comer se hace patente cuando empiezan a caminar. Su vida se ve dominada por un apetito voraz y una fuerte compulsión por la comida. Los individuos con el síndrome de Prader-Willi nunca se sienten llenos. Ellos pueden comer grandes cantidades de comida sin sentir nauseas o tener indigestión -y muchos nunca han vomitado-. Además de su deseo de comida, también aumentan rápidamente de peso aun con relativamente pocas calorías. Por lo que si no se le controla, el niño puede llegar a ser obeso con rapidez. La grasa tiende a acumularse en la parte baja del torso, los glúteos, las caderas, los muslos y el abdomen. Una obesidad desenfrenada puede llevar a enfermedades como alta presión sanguínea, problemas del aparato respiratorio, enfermedades del corazón, diabetes y a otras más.